6月16日，“魔方大數據之——基因大數據產(chǎn)業(yè)應用發(fā)展高層思享會(huì )”在上海貝殼社成功舉辦。超過(guò)70位國內基因領(lǐng)域頂級專(zhuān)家及國內外基因行業(yè)領(lǐng)袖企業(yè)代表共聚一堂，就基因大數據產(chǎn)業(yè)鏈各環(huán)節所面臨的機遇與挑戰進(jìn)行了深度探討。

本次活動(dòng)由上海大數據聯(lián)盟、數據猿主辦，貝殼社、上海市生物醫藥科技產(chǎn)業(yè)促進(jìn)中心、上海超級計算中心聯(lián)合主辦；得到上海市科技創(chuàng )業(yè)中心、上海市浦東新區科學(xué)委員會(huì )、上海眾創(chuàng )空間聯(lián)盟的大力支持。

以下是數據猿現場(chǎng)整理的“瀚海基因董事長(cháng)賀建奎”的精彩分享：

賀建奎：非常感謝，也非常抱歉，由于飛機的原因，來(lái)的比較晚。我代表瀚海基因，來(lái)給大家介紹一下我們公司過(guò)去幾年的發(fā)展情況。

市場(chǎng)上第一個(gè)出現的，不一定是最后成功的

瀚海基因，2002年創(chuàng )辦，到現在已經(jīng)有幾年，我們主要從事基因測序儀的研發(fā)、生產(chǎn)和銷(xiāo)售。在國內，這并不算是主流業(yè)務(wù)，因為測序儀屬于整個(gè)行業(yè)的上游。就我個(gè)人來(lái)看，現在做儀表面臨的挑戰主要有兩點(diǎn)，其中我們比較關(guān)注的是高通量測序技術(shù)，另一個(gè)是大數據的存儲和分析。

高通量的測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展了很長(cháng)時(shí)間。1987年左右，自動(dòng)化測序技術(shù)出現，產(chǎn)生第一代測序儀。2000年到2003年，二代測序儀推出。最先發(fā)明測序儀的人叫沃森寶，一個(gè)著(zhù)名化學(xué)家。“第一個(gè)出現的不一定是市場(chǎng)上最后成功的”。后面的公司實(shí)施收購后吸取了第一家公司的經(jīng)驗，然后就在二代測序儀市場(chǎng)上占有了一定地位。

剛入行的人，你問(wèn)他們用什么測序儀，他們可能只知道Illumina(第一代測序儀)。第三代測序是單分子測序，首先提出這個(gè)測序原理的是斯蒂文，他的公司2007年在美國納斯達克上市，但是到2008年還沒(méi)有開(kāi)始銷(xiāo)售就遇到金融危機，哪怕上市也融不到錢(qián)，后來(lái)賣(mài)了十幾臺試用機，一臺150萬(wàn)美元，最后在金融危機下公司做空，直接做到50美分就“掛了”。美國有一個(gè)規矩，一項技術(shù)原理發(fā)布到某一公司，公司產(chǎn)生上百項專(zhuān)利，一項專(zhuān)利孵化一家公司。為什么現在市面上的測序儀公司，美國就那么幾家，因為只有這幾條技術(shù)路線(xiàn)被開(kāi)發(fā)出來(lái)。然后說(shuō)說(shuō)我們公司，是怎么來(lái)的呢？當時(shí)我們在美國很難再做的更好，大家聊了很多，覺(jué)得失敗是大環(huán)境引起的，但前景還是好的，所以我們決定回國做測序。

2014年剛開(kāi)始的時(shí)候，大家都不相信我們能做出來(lái)，尤其是我們這么年輕的人，如果國家找幾個(gè)院士來(lái)做可能靠譜一點(diǎn)。但幸運的是，有好的技術(shù)，就有好的成功方式，拿過(guò)來(lái)抄一下，這是過(guò)去十年來(lái)在中國比較成功的方法。當然，我們不是從美國拿回來(lái)技術(shù)直接用，而是重新開(kāi)發(fā)，并得到了美國的支持。當時(shí)，大概有20個(gè)顧問(wèn)，每月的顧問(wèn)費都要幾十萬(wàn)，所以我們覺(jué)得必須要從源頭上拿到專(zhuān)利和人才。在深圳、上海，資本比較活躍，我們招來(lái)了最優(yōu)秀的人才，有十幾個(gè)博士，幾個(gè)海歸。

100美元做測序，這就是未來(lái)

測序儀這個(gè)行業(yè)，跟大數據不一樣，大數據是瞬間爆發(fā)的，但做測序儀，通常是要五年才能做起來(lái)。做藥品要十年，做創(chuàng )新的醫療器械是五年，從開(kāi)始研發(fā)到最后全面占領(lǐng)市場(chǎng)，大概又五年時(shí)間。我們做這個(gè)事情的出發(fā)點(diǎn)在哪里呢？我們都知道測序儀便宜，越來(lái)越便宜。早在2003年測序儀就已經(jīng)形成了市場(chǎng)，市場(chǎng)價(jià)是30億美元，后來(lái)美國非常有前瞻性的提出了一個(gè)理念，他們要實(shí)現1000美元做測序，于是資助了很多公司做技術(shù)做開(kāi)發(fā)，現在確實(shí)也接近1000美元了。

接下來(lái)，業(yè)界都在想，能不能100美元實(shí)現一個(gè)基因組測序？這是什么概念？1000美金，大部分的研究項目都可以測了，做研究嘛，不計較成本。任何一項新技術(shù)，首先都要在科研里面廣泛使用，然后三四年后進(jìn)入臨床，在臨床爆發(fā)應用。但在臨床1000美元的價(jià)格也還是太高，那么什么價(jià)格合適呢？最好是100美元。這樣每個(gè)人都可以做，普通人也能接受得了這價(jià)格。1000美元，一萬(wàn)人或幾萬(wàn)人做可能沒(méi)問(wèn)題，但做到100美元，才屬于普通人、上億人都能做的測序。當然，這不是現在能實(shí)現的，五年之后才能實(shí)現。100美元測序，將成為每個(gè)人都可以做的事，這就是未來(lái)。

第一代測序價(jià)格是30億美元，第二代是1000美元，一周時(shí)間可以測，第三代我們還沒(méi)有實(shí)現。為什么第三代100美元就可以，而二代再怎么做都很難達到這一水平呢？這是因為云建設。如果PCR是上百萬(wàn)條，就需要大量的酶和試劑，耗材成本降下不去。第三代是單分子測序，可以從根本上降低成本。我們的任務(wù)是再過(guò)三五年，微量測序就是100美元的水平，這個(gè)目標只有第三代測序能實(shí)現。回到我們的產(chǎn)品，單分子測序平臺，我們叫GenoCare，Care是關(guān)照的意思，現在已經(jīng)逐漸從科研領(lǐng)域轉向臨床。在座的可以看到，三四年前是測基因組最黃金的時(shí)代，現在做一萬(wàn)個(gè)才有可能發(fā)現一個(gè)。這個(gè)基因測序的技術(shù)，跟所有的技術(shù)一樣，在科研領(lǐng)域的應用是四五年以后，之后是臨床應用，也是未來(lái)市場(chǎng)爆發(fā)的階段。斯蒂文我很熟。2013年以前，他公司的市值是200億美金，大家覺(jué)得他太牛了，但是后來(lái)發(fā)現，他的產(chǎn)品并沒(méi)有在臨床上應用。不能走到臨床，就無(wú)法獲得價(jià)值，這就是為什么被收購的原因？二代測序，或者三代測序，開(kāi)始做的時(shí)候都有憂(yōu)慮，但現在考慮這些是多余的，因為它確實(shí)可以用于臨床，第三代是有持久發(fā)展前景的，會(huì )帶來(lái)一段時(shí)間的繁榮。

這是我們做的測序儀，因為商業(yè)原因，展示的不是最后的產(chǎn)品，最終的設計10月才會(huì )公布，是我們在上一代基礎上進(jìn)一步設計的。三代測序儀拿過(guò)來(lái)就可以測，這是我們提供的解決方案，可以直接拿報告。去年10月，我們第一次做出樣機，今年4月，做了第二批產(chǎn)品，還辦了一個(gè)鑒定會(huì )，專(zhuān)門(mén)刊發(fā)兩頁(yè)文章報道這事。我們一直堅信只有最好的科學(xué)，才能有最好的公司，最好的產(chǎn)品。

這項技術(shù)到底有什么特點(diǎn)呢？可以做定位靶向測序。我們生產(chǎn)的測序儀上帶有十個(gè)基因探針，測出的結果是一步式靶向測序；我們用的化學(xué)體系和Illumina完全不同，測序全程只用2種酶，而Illumina需6種酶。二代測序時(shí)間非常長(cháng)，而三代測序第二天可以拿到結果，不僅時(shí)間短，還不需要PCR，解決了實(shí)驗室建庫成本高且使用者操作難度大的問(wèn)題。PCR污染一直是臨床試驗一個(gè)非常頭痛的問(wèn)題，為了杜絕PCR污染，我們做了很多努力，現在它可以廣泛的應用在很多地方。這是陳潤生院士。我們做出來(lái)的產(chǎn)品跟專(zhuān)家們講，他們都很高興。

數據不標準，很難被再次挖掘

實(shí)際上我們正緊鑼密鼓準備做云計算平臺，這是什么意思？首先，現在產(chǎn)生的大量數據專(zhuān)注在基因組方面，我相信未來(lái)基因組領(lǐng)域里的數據量比現在想象的規模還要大很多。不知道大家有沒(méi)有看過(guò)美國NCBI(美國國立生物技術(shù)信息中心)數據，化學(xué)類(lèi)文章發(fā)表之后，通常會(huì )上傳到文庫，所以那上面收集了海量的基因組數據，一直是以指數級增長(cháng)。那么為什么已經(jīng)有這么多數據，還會(huì )有那么多公司自己收集數據呢？

一個(gè)基本的觀(guān)點(diǎn)是，這些數據雖然多但不能用。做數據分析的有一個(gè)認知，“垃圾放進(jìn)去，出來(lái)的也還是垃圾”，你要做一個(gè)好的分析，但數據來(lái)源是垃圾的話(huà)，出來(lái)的東西肯定也是垃圾。大數據是全世界各個(gè)國家提交的，零散、碎片化、沒(méi)有標準，但是有量。如果不是統一的方法做出來(lái)，要進(jìn)一步分析基本不可能。雖然數據多，但能用的真的非常少。沒(méi)有標準的數據，不具備挖掘可能性，也可以說(shuō)很難再被挖掘。再來(lái)看數據的統計或分析，數據越來(lái)越多，那又是什么限制了目前行業(yè)的發(fā)展？網(wǎng)速、帶寬。無(wú)論你在哪里測，都要把數據寄回來(lái)。現在各地都可以買(mǎi)測序儀，每家醫院都想買(mǎi)一臺，測序儀已經(jīng)進(jìn)入了平民化時(shí)代，跟早年高大上的“形象”不一樣了。幾百萬(wàn)的測序儀，對很多醫院來(lái)說(shuō)，不是特別大的儀器。不過(guò)，很多地方想買(mǎi)測序儀，面臨的困難是不僅需要有專(zhuān)人管理，還有再買(mǎi)一個(gè)服務(wù)器，除了要收集信息，數據處理方面也要有諸多投入。所以，云計算是未來(lái)趨勢。未來(lái)的測序不只是化學(xué)的，還是生物學(xué)的，只有這樣才能產(chǎn)生更深遠的影響，影響這個(gè)社會(huì )，影響健康產(chǎn)業(yè)。

大家花一百萬(wàn)買(mǎi)個(gè)機器，又要買(mǎi)服務(wù)器，還要有人照顧，價(jià)格估計就要翻一番。該怎么辦呢？ 這就是我們想解決的事。測序儀做出來(lái)之后，五年之內全國所有三甲醫院，CPC總數達到上千臺，每一臺都可以直接插網(wǎng)線(xiàn)，無(wú)論是在北京、上海、武漢、云南、深圳還是其它地方，測序過(guò)程中把所有數據自動(dòng)上傳到我們的Space上，意味著(zhù)醫院無(wú)需再花幾十萬(wàn)做這件事。一天幾千臺測序儀同步上傳，這是一個(gè)很大的數據存量。

那么分析該怎么做？我們提供的解決方案是，數據全部上傳后，我們自己或者與他人合作開(kāi)發(fā)APP，測試的時(shí)候點(diǎn)一下，自動(dòng)化分析報告就能出來(lái)，包括標準化的400個(gè)分析，有PGS的，也有常見(jiàn)疾病的。我舉的例子很少，因為我們只做了幾個(gè)，但我覺(jué)得可以做幾百個(gè)，我們希望通過(guò)合作把這個(gè)事情做起來(lái)。從用戶(hù)的角度來(lái)看，不需要買(mǎi)服務(wù)器，不需要有專(zhuān)門(mén)的人做這事，只要完成這個(gè)測試，用非常簡(jiǎn)單的方式得到結果。其實(shí)醫生并不想知道生物學(xué)的一些事情，他們只想知道數據的分析結果是什么，究竟這個(gè)病人到底有沒(méi)有病。

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