“精準醫學(xué)讓選擇變得如此簡(jiǎn)單，未來(lái)一切皆有可能！”這是北京大學(xué)第三醫院院長(cháng)喬杰的一句話(huà)總結。

喬杰有這份自信。

北醫三院生殖醫學(xué)中心是中國大陸首例試管嬰兒誕生地，也是目前世界上最大的輔助生殖技術(shù)治療中心之一，門(mén)診量每年以20%到30%的速度增長(cháng)，連續兩年超過(guò)50萬(wàn)人次。

“現在對生命的認知越來(lái)越多，越來(lái)越清晰。理論上7000多種單基因病，都可以在基因層面提前介入。”喬杰說(shuō)，“只要有足夠的基因序列信息，就能針對任何遺傳異常開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，進(jìn)行染色體及基因篩查，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，檢測胚
胎的23對染色體結構、數目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭中傳遞。”

有這樣一對夫婦，男方患有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤，想生育不攜帶致病位點(diǎn)的健康孩子。夫婦倆在北醫三院嘗試做試管嬰兒，通過(guò)胚胎遺傳診斷，挑選正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。

目前喬杰團隊與北京大學(xué)謝曉亮教授和湯富酬教授等合作，在單細胞測序上走在了世界前列。

我國每年有約90萬(wàn)個(gè)出生缺陷新生兒，不孕不育患者更是難以計數。而生育障礙影響我國數千萬(wàn)對夫婦，傳統輔助生殖技術(shù)已經(jīng)不能滿(mǎn)足需求。喬杰說(shuō)，應該加快精準醫學(xué)在婦產(chǎn)科應用步伐，避免更多有出生缺陷的嬰兒出生。“要知道，避免一個(gè)出生缺陷孩子，就可以減輕社會(huì )負擔100萬(wàn)元。”

“精準醫學(xué)在路上，過(guò)去只有少數科室在用，隨著(zhù)技術(shù)提高、成本降低，從婦產(chǎn)科、腫瘤科到眼科、神經(jīng)科等，用的科室越來(lái)越多。”喬杰說(shuō)。

唐氏綜合征即21三體是最常見(jiàn)的染色體異常疾病，也是全世界發(fā)病率最高的遺傳病之一，唐氏患兒俗稱(chēng)“唐寶寶”。另外，18三體、13三體也是相對常見(jiàn)的染色體異常疾病。這三種染色體疾病往往導致出生缺陷。伴隨精準醫學(xué)的推進(jìn)，近年來(lái)對“唐寶寶”的篩查準確性可達99%，檢測18三體、13三體的準確性則分別約為95%、90%。

在廣東省婦幼保健院從2012年6月開(kāi)始進(jìn)行這三種染色體疾病的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測，迄今已開(kāi)展約1.5萬(wàn)例，共檢出染色體異常胎兒179例，1.48萬(wàn)例孕婦避免了羊膜腔穿刺手術(shù)。產(chǎn)前診斷中心主任尹愛(ài)華說(shuō)，對那些本身有先兆流產(chǎn)而又高齡的高風(fēng)險孕婦，不能進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，無(wú)創(chuàng )基因檢測技術(shù)可以讓她們避免穿刺的風(fēng)險，又能防止染色體異常胎兒的出生。

按照傳統產(chǎn)前診斷“金標準”即早孕期絨毛活檢和中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，手術(shù)相關(guān)的流產(chǎn)風(fēng)險估計為0.5%至1%。如果每個(gè)篩查高風(fēng)險孕婦都進(jìn)行侵入性檢查，不僅成本高，而且將丟失許多正常胎兒。而無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測沒(méi)有創(chuàng )傷，是一種高準確性的篩查技術(shù)。除唐氏綜合征等篩查外，科學(xué)家正嘗試將無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)運用于其他遺傳病。尹愛(ài)華團隊針對超聲異常胎兒微小染色體疾病檢出率達98%左右，此外還針對妊娠重度地中海貧血高風(fēng)險的孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測研究。

專(zhuān)家相信，隨著(zhù)基因科技尤其是測序技術(shù)的飛速發(fā)展，人類(lèi)對生命天書(shū)的解讀將越來(lái)越深入，現在基因測序設備、試劑國產(chǎn)化正在加快，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測成本將進(jìn)一步降低，更廣范圍內的出生缺陷防控將成為可能。

精準醫學(xué)??要讓人人都用得起用的到

當前，許多國家把精準醫學(xué)作為新一輪國家科技競爭的戰略制高點(diǎn)，精準醫學(xué)進(jìn)入了一個(gè)高速發(fā)展的新階段。

在美國，“精準醫學(xué)計劃隊列項目”今年啟動(dòng)，在2019年前招募100萬(wàn)名志愿者，收集醫療記錄、基因信息和生活方式等數據；在英國，推出了針對癌癥和罕見(jiàn)病患者的“十萬(wàn)人基因組計劃”；法國近日宣布，投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫療項目“法國基因組醫療2025”，計劃在未來(lái)10年將法國打造成世界基因組醫療領(lǐng)先國家……

在中國，我們的科學(xué)家不僅參與了人類(lèi)基因組計劃，而且參與了人類(lèi)單倍體型圖計劃、千人基因組計劃、微生物組計劃、腫瘤基因組計劃等一系列國際合作計劃，積累起相當的生物經(jīng)濟時(shí)代的基本能力和人才儲備。

“工業(yè)經(jīng)濟時(shí)代，家家有汽車(chē)，人人享受交通便利；信息經(jīng)濟時(shí)代，處處有網(wǎng)絡(luò )和智能手機，人人享受信息便利；生物經(jīng)濟時(shí)代，到處都應該有測序服務(wù)，人人享受健康便利。”在華大基因董事長(cháng)汪建看來(lái)，現在已然進(jìn)入生物經(jīng)濟時(shí)代，一個(gè)以人為本、以生命為本的新時(shí)代正撲面而來(lái)。

從1999年參與人類(lèi)基因組計劃到參加國際人類(lèi)基因組單體型圖計劃，再到獨立完成第一個(gè)黃種人測序，從國際千人基因組計劃、國際癌癥基因組計劃到推出人類(lèi)腸道基因組計劃、鳥(niǎo)類(lèi)基因組等測序項目，中國在基因組領(lǐng)域實(shí)現了從參與到引領(lǐng)的演進(jìn)。華大基因這支肇始于人類(lèi)基因組計劃的團隊，歷經(jīng)艱難困苦也建成了全球最大的基因測序中心。

汪建將人類(lèi)醫學(xué)發(fā)展分為四部曲，第一個(gè)階段叫“傳統醫學(xué)”，人均壽命在40歲左右。工業(yè)革命后是“預防醫學(xué)”，這是第二個(gè)階段，城市建設開(kāi)始注重公共衛生，后來(lái)有了疫苗、抗生素，人類(lèi)壽命延長(cháng)到60多歲。第三個(gè)階段是“循證醫學(xué)”，被化學(xué)和物理兩個(gè)學(xué)科“綁架”了。第四個(gè)階段就是精準醫學(xué)，而精準醫學(xué)必然要被精準健康、精準預防所迭代。

“猶太人能做到，我們?yōu)槭裁床荒茏龅剑俊蓖艚ㄕf(shuō)。

在歷史上，猶太人群中曾有一種疾病叫TSD（黑朦癡呆綜合征），病人一般在4周歲前死亡，猶太人通過(guò)若干年努力，居然將這種疾病消滅了。猶太人為控制住這種病，在大群體內開(kāi)始廣泛的婚前、孕前篩查，通過(guò)猶太教和主流媒體宣傳，動(dòng)員不少意見(jiàn)領(lǐng)袖，動(dòng)員全世界的猶太人富豪捐款。猶太民族通過(guò)強大的組織能力，在數個(gè)大洲、上百個(gè)城市同時(shí)開(kāi)展人類(lèi)歷史上最大規模控制遺傳病的行動(dòng)。結果，到了2000年，在北美猶太人群體中，這種疾病基本被控制了，2003年全美診斷出10例TSD，沒(méi)有一例是猶太人。

“現在我們已倡議成立‘中國出生缺陷精準醫學(xué)聯(lián)盟’，得到全國多家醫院婦產(chǎn)科響應，我們要做的就是把‘唐娃娃’這個(gè)病像天花、小兒麻痹癥一樣從中國歷史上抹掉。”在汪建看來(lái)，任何已知的基因病，用基因檢測的方式，都可以遠離它，無(wú)非是讀得準一點(diǎn)，讀完一遍，像航天發(fā)射一樣再檢查一遍。比如唐氏綜合征是一個(gè)染色體疾病，現在通過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測準確率可以逼近99.99%。“現在最主要的問(wèn)題是，是不是每個(gè)醫院都能用這樣的設備，是不是每個(gè)人都能付得起這個(gè)錢(qián)？”

汪建說(shuō)，循證醫學(xué)向精準醫學(xué)升級很困難，精準醫學(xué)要進(jìn)入所有的醫院，不能靠幾個(gè)科研項目帶動(dòng)，一定要讓它平民化，就是人人都用得起，每一個(gè)人都能用的到。

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